Si è spento in questi giorni Romano Isler, stimato docente dell’Università di Trieste, autore di numerosi lavori scientifici, per molti anni alla guida del CUS Trieste in qualità di Presidente e figura centrale dello sport universitario nazionale dove ha ricoperto anche il ruolo di vicepresidente del CUSI.

Nato a Trieste nel 1941, Isler si è formato presso il Ginnasio Dante Alighieri e ha conseguito la laurea in Matematica nel 1965 con il massimo dei voti. Entrato in ruolo nel 1967 come assistente di Analisi matematica, ha svolto un’intensa attività didattica nei corsi di laurea di Ingegneria, Chimica ed Economia, contribuendo alla crescita di generazioni di studenti.

Dopo aver vinto i concorsi a professore associato e straordinario, è divenuto professore ordinario nel 1993, ricoprendo stabilmente la cattedra di Matematica generale. Accanto all’impegno didattico, ha svolto un’attività di ricerca di respiro internazionale: dapprima in topologia generale, poi nell’ambito della teoria delle decisioni e delle funzioni di utilità, in collaborazione con studiosi italiani e stranieri.

Isler ha inoltre dedicato energie e competenze alla vita istituzionale dell’Ateneo, ricoprendo ruoli di grande responsabilità: è stato Presidente dell’Opera Universitaria di Trieste (1979–1988) nonché componente del Comitato per lo Sport Universitario dell'ateneo, distinguendosi per l’attenzione costante al diritto allo studio e al benessere degli studenti.

La comunità universitaria ricorda in lui un docente rigoroso e appassionato, un ricercatore curioso e generoso, un collega stimato per equilibrio e disponibilità. Alla famiglia e a tutti coloro che gli sono stati vicini giungano le più sentite condoglianze dell’Ateneo.

È stato firmato nella Sala Cammarata del Rettorato il protocollo d’intesa tra l’Università di Trieste e la Croce Rossa Italiana – Comitato Regionale del Friuli Venezia Giulia ODV, alla presenza della Magnifica Rettrice, Donata Vianelli, e della Presidente regionale CRI, Ariella Testa. 

L’accordo, di durata triennale, avvia una collaborazione strutturata che mette a sistema competenze, esperienze e reti delle due istituzioni per sviluppare iniziative comuni su formazione, disseminazione, ricerca e progettualità innovative, con un’attenzione specifica al coinvolgimento della comunità studentesca e del volontariato. 

L’intesa definisce un quadro condiviso di lavoro orientato allo scambio di know-how e alla costruzione di attività di interesse comune: le parti intendono collaborare nella realizzazione di momenti formativi e di disseminazione, anche attraverso la partecipazione di docenti ed esperti alle iniziative promosse dall’Ateneo o dalla CRI, e nell’organizzazione di convegni, incontri e dibattiti accompagnati da azioni di comunicazione concordate per la promozione e la diffusione dei contenuti. 

Il protocollo prevede inoltre la promozione di studi, ricerche e pubblicazioni su temi condivisi e la creazione di partnership per la partecipazione a progetti europei e nazionali. 

Un elemento qualificante riguarda la possibilità di coinvolgere studenti e studentesse UniTS nelle attività di volontariato della Croce Rossa Italiana, con l’eventuale riconoscimento di crediti formativi extracurriculari fino a un massimo di 3, oltre alla facilitazione di percorsi di tirocinio curriculare o extracurriculare collegati alle iniziative sviluppate nell’ambito della collaborazione. 

«La collaborazione tra l’Ateneo e la Croce Rossa Italiana - spiega la prof.ssa Vanessa Nicolin, delegata al Benessere studentesco e inclusione di UniTS - rappresenta un elemento di rilevanza strategica nel rafforzamento dei rapporti con il territorio e nella promozione della tutela della salute pubblica. Tale sinergia consente di integrare il patrimonio scientifico, formativo e metodologico dell’Ateneo con l’esperienza operativa e la capillarità territoriale della Croce Rossa, generando un modello di collaborazione che si configura come uno strumento di governance territoriale integrata».

«Questa iniziativa nasce anche dall’entusiasmo e dalla capacità propositiva di alcuni nostri giovani volontari, che sono anche studenti universitari – sottolinea Ariella Testa, Presidente regionale della Croce Rossa Italiana FVG –. Sono stati loro a portare all’attenzione della Croce Rossa e dell’Ateneo idee concrete, poi sviluppate insieme fino a tradursi in un accordo operativo. Ora siamo pronti a lavorare fianco a fianco per far conoscere sempre di più, dentro e fuori l’Università, i principi e le attività della Croce Rossa. I giovani, in questo percorso, hanno un ruolo decisivo: sono parte attiva del presente e una risorsa fondamentale per il futuro».

Si è concluso oggi il viaggio della Memoria per 48 studenti e studentesse dell’Università di Trieste che hanno partecipato al progetto Promemoria_Auschwitz. L’esperienza rappresenta la tappa finale di un percorso di formazione e cittadinanza attiva, pensato per approfondire la storia del Novecento e sviluppare strumenti di lettura critica del presente. 

La comitiva dell’Università di Trieste, accompagnata dai docenti Angelo Venchiarutti (IUSLIT) e Marco Franceschi (MIGe), era composta da studenti provenienti da tutti i Dipartimenti e di tutti i livelli, inclusi anche dottorandi, selezionati sulla base di una lettera motivazionale. Al gruppo si è aggregata anche la rettrice Vianelli che ha partecipato alla visita ai luoghi simbolo della Shoah, come il Memoriale di Auschwitz-Birkenau e il Museo “Fabbrica di Oskar Schindler”.  

A rendere Promemoria_Auschwitz un’esperienza formativa completa è stata la fase di formazione che ha preceduto il viaggio. Prima della partenza, gli studenti UniTS hanno frequentato un ciclo di seminari che hanno trattato l’ascesa dei fascismi, la costruzione del consenso e l’eliminazione del dissenso, la creazione del nemico, le persecuzioni e la Shoah, grazie al contributo di docenti e ricercatori dell’Università di Trieste, tra cui Tullia Catalan, Roberta Nunin e Matteo Perissinotto.

L’iniziativa, promossa dall’Associazione DEINA APS ha coinvolto nel viaggio della Memoria complessivamente circa 600 studenti, provenienti anche da diversi atenei italiani, tra cui Politecnico di Milano, Università di Milano-Bicocca, Università di Torino, Scuola Normale Superiore e Università di Ferrara, oltre a gruppi di scuole superiori.

In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare 2026, che si celebra il 28 febbraio, l’Università di Trieste, rinnova l’attenzione verso un ambito di ricerca in cui la dimensione scientifica si intreccia in modo diretto con i bisogni delle persone e delle famiglie. Le patologie rare – spesso complesse da riconoscere e da trattare – richiedono percorsi diagnostici più rapidi, terapie mirate e una presa in carico sempre più personalizzata: obiettivi che richiedono competenze diverse, dal laboratorio alla clinica, dalla genetica ai dati, fino allo sviluppo di nuovi modelli sperimentali.

In questo contesto, UniTS contribuisce con gruppi e progetti che lavorano per migliorare la comprensione dei meccanismi di malattia, affinare gli strumenti diagnostici e costruire soluzioni con un impatto concreto sulla qualità della vita. Un esempio arriva dall’area delle malattie epatiche rare, dove la ricerca si concentra in particolare sulle patologie colestatiche. L’Ateneo partecipa allo studio multicentrico nazionale dedicato alla ricerca di mutazioni associate alla Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) in pazienti adulti con colangite sclerosante dei piccoli dotti, integrando dati clinici, biochimici, radiologici e istologici con analisi genetiche dell’esoma (con attenzione a geni come ABCB4). L’obiettivo è duplice: riconoscere forme genetiche dell’adulto che possono rimanere a lungo non identificate e contribuire a ridefinire l’inquadramento diagnostico delle colestasi criptogenetiche attraverso correlazioni genotipo–fenotipo.

Accanto a questo filone, è attiva la collaborazione con la Struttura Complessa di Genetica Medica dell’IRCCS Burlo Garofolo per identificare nuove varianti patogenetiche nelle colestasi geneticamente determinate in età adulta. La ricerca include anche lo sviluppo di modelli cellulari utili a studiare la funzione delle varianti individuate e, più in generale, l’identificazione di nuovi geni responsabili delle PFIC, un gruppo di malattie rare prevalentemente pediatriche su cui UniTS e Burlo lavorano in stretta sinergia.

Contributi scientifici: prof.ssa Lory Crocè (Gastroenterologia, Università di Trieste); dott. Adamo Pio D’Adamo (Genetica medica, Università di Trieste e IRCCS Burlo Garofolo).

Davide Rossi, docente del Dipartimento di Scienze Giuridiche, del Linguaggio, dell’Interpretazione e della Traduzione (IUSLIT) dell’Università di Trieste, ha accompagnato il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella in visita privata alla MEDIF – Mostra degli Esuli Fiumani, Dalmati e Istriani, allestita al Vittoriano, a Roma, nella Sala del Grottone. La visita si è svolta il 10 febbraio, in concomitanza con il Giorno del Ricordo, e ha visto il Capo dello Stato dedicare un’attenzione non formale al percorso espositivo, soffermandosi anche oltre i tempi protocollari per approfondire contenuti, fonti e scelte narrative.

Rossi coordina il Comitato tecnico-scientifico che ha curato l’allestimento della mostra dopo la scomparsa del prof. Giuseppe Parlato. In questa veste, ha accompagnato il Presidente lungo un itinerario costruito per raccontare le vicende degli esuli fiumani, dalmati e istriani e, più in generale, la complessa vicenda del confine adriatico nel secondo dopoguerra. Il progetto si fonda su un lavoro di selezione e organizzazione di documenti, fotografie, oggetti e testimonianze dirette, frutto di un comitato multidisciplinare, e nasce da un’iniziativa della Federazione delle Associazioni degli Esuli Istriani, Fiumani e Dalmati con il sostegno dei Ministeri competenti e del Museo Vittoriano e Palazzo Venezia (VIVE).

La MEDIF è pensata come luogo vivo, aperto e accogliente, rivolto in particolare a giovani e studenti, e invita a dialogare con il passato per costruire una coscienza storica condivisa dentro un orizzonte europeo. Anche l’allestimento concorre a questo obiettivo attraverso un impianto narrativo dinamico, giocato su variazioni di geometrie e prospettive, guidato da due elementi simbolici — un involucro scuro e materico, che richiama la densità della storia, e un nastro in acciaio corten, continuo e sospeso, come viaggio nel tempo. Ricco il percorso multimediale, con installazioni interattive che raccolgono eventi, testimonianze, nomi e volti; di forte impatto emotivo, l’installazione simbolica dedicata alla memoria degli infoibati e di Norma Cossetto. 

La presenza del Presidente Mattarella al Vittoriano si lega a un filo già intrecciato con l’Università di Trieste. Due anni fa, infatti, l’Ateneo giuliano ha conferito al Capo dello Stato - insieme all’ex Presidente della Repubblica di Slovenia Borut Pahor - la laurea honoris causa in Giurisprudenza, riconoscendo il valore di una sensibilità istituzionale volta a "perseguire una politica di riconciliazione, retta sulla creazione e sul consolidamento di spazi e di simboli dedicati alla memoria collettiva, quale fondamento di autentica pace tra i popoli", come recita la motivazione del conferimento. In quell'occasione, tra l'altro, proprio Rossi ebbe l'onore di leggere la laudatio. La visita alla MEDIF, nel Giorno del Ricordo, diventa così anche un segno concreto di continuità: la memoria non come gesto rituale, ma come esercizio civile di riflessione sul presente e di impegno al dialogo.

Federico Donelli e Federico Battera, docenti del Dipartimento di Scienze Politiche e Sociali (DiSPeS) dell’Università di Trieste, sono da poco rientrati da Mogadiscio, dove, hanno partecipato come relatori al corso “Formazione e Capacity Building per la Pace e la Sicurezza in Somalia”

Il percorso, articolato in sette moduli tematici, ha coinvolto 40 giovani somali tra i 18 e i 24 anni – studenti di Scienze politiche e attivi in organizzazioni della società civile – selezionati per l’impegno nei processi di dialogo, sviluppo e costruzione della pace. Il progetto è stato finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione Internazionale (MAECI) e promosso da ANOLF Regionale FVG APS in partnership con Associazione SAGAL APS, con la collaborazione del partner locale Rawdah Youth Organization. 

Ospitati dal Centro giovanile Rawdah, guidato da Ahmed Faghi Elmi, Donelli e Battera hanno accompagnato i partecipanti in un percorso di capacity building sui temi della sicurezza, delle dinamiche dei conflitti e dei processi elettorali, con una prospettiva che intreccia analisi internazionale e lettura del contesto regionale del Corno d’Africa. Le lezioni, impostate in modo partecipativo, hanno alternato momenti di inquadramento teorico e strumenti di lettura delle trasformazioni dell’ordine internazionale con discussioni e dialoghi aperti, favorendo lo sviluppo di capacità critiche e analitiche utili al contesto somalo. 

A rendere particolarmente significativa l’iniziativa è stata soprattutto la qualità dello scambio con i giovani partecipanti: domande, riflessioni e dibattiti hanno trasformato la formazione in un processo capace di restituire profondità e sfumature che nessuna lettura esterna o desk analysis può offrire pienamente. Nel corso della settimana, inoltre, Federico Donelli è intervenuto in un collegamento con BBC News Africa per discutere alcune delle dinamiche regionali in evoluzione nel Corno d’Africa. 

Il corso si inserisce in un quadro più ampio di cooperazione e dialogo accademico che coinvolge soggetti italiani e somali, tra cui Università Nazionale Somala, ministeri somali competenti, Ambasciata d’Italia a Mogadiscio e Ambasciata della Somalia a Roma, oltre all’Associazione Nazionale Oltre Le Frontiere ETS – ANOLF e all’Osservatorio Internazionale sulla Legalità di Trieste. 

Nei prossimi mesi è prevista una seconda settimana di attività, per dare continuità al percorso avviato e rafforzare ulteriormente il dialogo tra competenze accademiche, prospettive locali e impegno delle nuove generazioni nei processi di pace, sicurezza e governance in Somalia.

Quindicesima edizione per il talent show della comunicazione scientifica. Appuntamento al Teatro Miela il prossimo 23 aprile

Torna a Trieste FameLab, il talent show internazionale della comunicazione scientifica per giovani ricercatori e ricercatrici, ma anche per studentesse e studenti universitari. La selezione locale si terrà il 23 aprile 2026 alle ore 18 al Teatro Miela. Come sempre la sfida sarà raccontare in soli 3 minuti un argomento scientifico in modo chiaro e coinvolgente anche a un pubblico di non esperti, senza l’ausilio di proiezioni, grafici o video. Le iscrizioni andranno effettuate entro giovedì 16 aprile tramite form online 

Saranno ammessi ricercatori/ricercatrici o assegnisti/e di ricerca, persone operanti nel settore ricerca e sviluppo in possesso di laurea magistrale o a ciclo unico, studenti/studentesse di una scuola di dottorato, di specializzazione o di un master post-laurea, purché nati/e dopo il 1° gennaio 1991. I/le concorrenti possono provenire sia da ambiti STEM che da medicina o studiare materie umanistiche (antropologia, archeologia, economia, filosofia, geografia, giurisprudenza, linguistica, letteratura, psicologia, scienze politiche, sociologia, storia e storia dell’arte).

Tra gli altri requisiti, bisognerà non essersi mai qualificati/e per la finale nazionale o la masterclass in precedenti edizioni di FameLab, in Italia o all’estero e non svolgere attività professionale nell’ambito della comunicazione o della comunicazione della scienza (se non marginalmente).

I/le primi/e due classificati/e della selezione locale riceveranno un premio in denaro, accederanno a una masterclass internazionale sulla comunicazione scientifica che si svolgerà a giugno a Perugia, e poi alla finale nazionale in programma in autunno. Il vincitore o la vincitrice di FameLab Italia 2026 avrà accesso alla finalissima di FameLab International, in programma a novembre, dove affronterà gli altri concorrenti provenienti da tutto il mondo. 

Per tutti i/le concorrenti della selezione di Trieste è previsto un incontro formativo gratuito, per affrontare la sfida al meglio e affinare la componente teatrale delle performance che verranno messe in scena. Questa breve formazione gratuita in passato si è rivelata fondamentale per i concorrenti di FameLab: quanti l'hanno seguita hanno infatti spesso vinto le selezioni regionali e talvolta anche quelle nazionali. 

L’incontro formativo si svolgerà al Polo Giovani Toti (via del Castello, 1, Trieste) lunedì 13 aprile 2026 (ore 17.30-20.30).

Donato Ramani, comunicatore scientifico della SISSA, spiegherà come costruire una struttura narrativa efficace, mentre l’attrice Daniela Gattorno porrà l’accento su diversi aspetti legati al modo di muoversi sul palco e all’uso della voce. 

La selezione locale è organizzata da Immaginario Scientifico, Università di Trieste, Università di Udine, SISSA – Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati e Comune di Trieste, nell’ambito del Protocollo d’intesa Trieste Città della Conoscenza.

Informazioni: info@immaginarioscientifico.it 

L’11 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle donne e delle ragazze nella scienza, promossa dalle Nazioni Unite per richiamare l’attenzione su un divario di genere che riguarda ancora oggi tutti i livelli delle discipline scientifiche e tecnologiche.

Il tema scelto per il 2026, “Synergizing AI, Social Science, STEM and Finance”, invita a guardare oltre le sole competenze tecniche e a considerare lo sviluppo scientifico come il risultato di quattro dimensioni intrecciate: intelligenza artificiale, scienze sociali, discipline STEM e strumenti finanziari capaci di sostenere ricerca e innovazione nel lungo periodo.

L’intelligenza artificiale, in particolare, rappresenta oggi un potente acceleratore di cambiamento: dalla diagnostica medica alla modellazione climatica, dalla gestione dei dati alla trasformazione dei processi produttivi. Ma senza interventi mirati, i benefici dell’AI rischiano di concentrarsi in modo diseguale, ampliando divari già esistenti, compreso quello di genere.

Secondo Interface, think tank europeo specializzato in tecnologia dell’informazione e politiche pubbliche, le donne rappresentano solo il 22% dei talenti nel campo dell’intelligenza artificiale a livello globale, con una presenza ancora più ridotta nelle posizioni apicali: meno del 14% ricopre ruoli dirigenziali senior nel settore AI. Nonostante la crescita di iniziative per promuovere le discipline STEM tra le ragazze, il percorso verso una partecipazione equilibrata è ancora incompleto.

In questo quadro si inserisce la riflessione della prof.ssa Teresa Scantamburlo, docente dell’Università di Trieste impegnata nel campo dell’informatica e dell’intelligenza artificiale, che richiama l’attenzione sul legame tra etica e sviluppo tecnologico.

«Mi sono avvicinata all’informatica – spiega la docente del Dipartimento di Matematica, Informatica e Geoscienze - grazie a un’intuizione che continua ad appassionarmi: il legame profondo tra l’approccio computazionale alla soluzione dei problemi e le sue implicazioni filosofiche e sociali». Un nesso che oggi emerge con particolare forza nello sviluppo dell’AI, i cui effetti incidono concretamente su educazione, lavoro, organizzazione sociale e ambiente.

«Per governare questi cambiamenti – sostiene Scantamburlo - è necessario promuovere un modello di sviluppo più sostenibile e umano. In questo percorso, una maggiore presenza e partecipazione femminile può contribuire in modo significativo a rafforzare una visione più equa e responsabile dello sviluppo tecnologico».

Rafforzare le competenze di funzionari e dirigenti della pubblica amministrazione locale e regionale, costruire percorsi formativi avanzati e mettere a sistema ricerca e pratica amministrativa: con questi obiettivi è stata sottoscritta oggi una convenzione di collaborazione tra il Dipartimento di Scienze Giuridiche, del Linguaggio, dell’Interpretazione e della Traduzione (IUSLIT) dell’Università di Trieste, l’ANCI FVG - Associazione Nazionale Comuni Italiani del Friuli Venezia Giulia e COMPA FVG, la Scuola di Formazione del Comparto Unico della Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia e Centro di Competenza.

La firma, avvenuta nella Sala Cammarata dell’Ateneo triestino, si inserisce in una fase di trasformazione dell’assetto istituzionale regionale, legata alla reintroduzione delle Province in Friuli Venezia Giulia a seguito della modifica dello Statuto speciale. In questo quadro, la convenzione intende offrire un supporto strutturato agli enti locali, promuovendo un confronto stabile su temi giuridico-istituzionali, organizzativi e gestionali e accompagnando l’adeguamento delle amministrazioni al nuovo scenario.

All’incontro sono intervenuti la Magnifica Rettrice, Donata Vianelli, il Direttore del Dipartimento IUSLIT, Gian Paolo Dolso, il Presidente di ANCI FVG, Dorino Favot, e il Presidente di COMPA FVG, Rodolfo Ziberna, insieme all’Assessore regionale alle Autonomie locali, Funzione pubblica, Sicurezza e Immigrazione, Pierpaolo Roberti. Presenti anche il Segretario generale di ANCI FVG, Alessandro Fabbro, il Direttore generale di COMPA FVG, Daniele Gortan, e il Consigliere nazionale ANCI, Mirko Martini.

Nel concreto, l’accordo prevede un coinvolgimento attivo dell’Università di Trieste nella progettazione e realizzazione di percorsi formativi destinati al personale delle amministrazioni locali e regionali, con particolare attenzione alle esigenze che emergono nel passaggio al nuovo assetto istituzionale. L’Ateneo contribuirà con ricerca applicata, analisi comparata dei modelli di governance territoriale, elaborazione di materiali didattici, docenze specialistiche e supporto scientifico alle attività di COMPA FVG.

La collaborazione si tradurrà inoltre nello sviluppo di seminari tematici, laboratori di approfondimento, programmi di aggiornamento professionale e momenti di confronto tra accademia e amministrazioni, con l’obiettivo di rafforzare le competenze giuridiche, amministrative e organizzative richieste a chi opera nei processi di governo del territorio.

«Questa convenzione - sostiene la rettrice Vianelli - rafforza il dialogo tra Università di Trieste e istituzioni territoriali: mettere in relazione sapere accademico e prassi amministrativa significa investire su una gestione più consapevole ed efficace dei processi, soprattutto in una fase di cambiamento come quella che accompagna la reintroduzione delle Province».     

«Il Dipartimento di Scienze Giuridiche - spiega il direttore di IUSLIT Dolso - mette a disposizione competenze scientifiche e didattiche per costruire percorsi formativi solidi e aggiornati, capaci di rispondere ai bisogni reali delle amministrazioni e di sostenere la qualità delle decisioni nel nuovo assetto istituzionale regionale».

«La sottoscrizione dell’accordo costituisce un’importante collaborazione tra la parte accademica, di formazione e il sistema della autonomie locali perché unendo l’impegno dei diversi attori istituzionali, è possibile ottnere una migliore gestione ed organizzazione degli enti locali, a favore di un migliore servizio ai cittadini», sostiene Presidente ANCI FVG Favot.            

«Assicurare formazione ed aggiornamento a dirigenti e funzionari della amministrazione regionale e degli enti locali consentirà una risposta alle esigenze del governo del territorio più adeguata alle necessità ed aspettative di una comunità in continua evoluzione, con benefici per cittadini ed imprese. Una sfida alla quale ComPA, Anci, Regione ed Università sono pronti e senza dubbio all'altezza», afferma il Presidente di COMPA FVG Ziberna.

Ogni tumore porta con sé una sorta di impronta digitale: un insieme di mutazioni che racconta, indirettamente, i processi biologici che le hanno generate – dagli errori di replicazione del DNA ai difetti dei meccanismi di riparazione, fino a specifiche esposizioni o trattamenti. 

Partendo da questa idea di “firma” (mutational signature), un gruppo di ricerca dell’Università di Trieste, composta da studentesse e studenti del corso di dottorato in Applied Data Science and Artificial Intelligence coordinati dal prof. Giulio Caravagna, ha sviluppato BASCULE, un framework statistico che usa la statistica bayesiana per integrare conoscenze già disponibili e aggiornare l’analisi alla luce di nuovi dati: l’obiettivo è rendere più robusta l’identificazione delle firme mutazionali, favorire la scoperta di segnali non ancora catalogati e raggruppare i campioni in sottotipi molecolari interpretabili. Lo studio, pubblicato su Genome Biology, vede come primi autori Elena Buscaroli e Azad Sadr. 

Nel DNA delle cellule tumorali le mutazioni non compaiono in modo casuale: tendono a concentrarsi in combinazioni ricorrenti. Questi pattern – le firme mutazionali – possono essere letti come l’effetto cumulativo di specifici processi mutageni. In altre parole, osservando che tipo di mutazioni prevalgono e come si distribuiscono, è possibile risalire a ipotesi plausibili su ciò che ha guidato l’evoluzione del tumore.

Negli ultimi anni, grazie a grandi dataset genomici, sono stati proposti diversi cataloghi di firme. Tuttavia, cataloghi costruiti con metodi differenti possono non essere pienamente sovrapponibili, e l’analisi rischia di diventare difficile da confrontare o da standardizzare.

BASCULE nasce per affrontare proprio questo punto: sfruttare i cataloghi esistenti come base informativa, senza rinunciare alla possibilità di individuare firme nuove quando i dati lo suggeriscono.

Il metodo adotta un’impostazione bayesiana: in pratica, invece di trattare l’analisi come una “pagina bianca”, introduce una conoscenza iniziale (i priors, cioè informazioni pregresse plausibili) e la aggiorna con l’evidenza osservata nei dati. Questo approccio è particolarmente utile quando si lavora con segnali complessi: permette di ancorare l’interpretazione a ciò che è già noto, ma anche di quantificare in modo più chiaro l’incertezza e di riconoscere quando emerge qualcosa di davvero distinto dalle firme già catalogate. 

Una volta stimato, per ciascun campione, quanto ciascuna firma mutazionale sia “presente” (in pratica, quanto pesa nel profilo di mutazioni osservato), BASCULE permette anche di mettere insieme i campioni che si assomigliano, formando gruppi con caratteristiche condivise. L’idea è trasformare un’informazione tecnica in una lettura più immediata, che aiuti a riconoscere sottotipi di tumore e, quando i dati lo consentono, a collegarli a differenze cliniche.

Nel lavoro, che nasce come output di un progetto finanziato da AIRC, gli autori mostrano che questo approccio riesce a ritrovare sottotipi già noti in diversi tumori e, in alcune coorti per cui sono disponibili informazioni cliniche, a individuare gruppi associati a esiti diversi. In questa prospettiva, le firme mutazionali non sono solo una “descrizione” delle mutazioni, ma diventano uno strumento per interpretare meglio la storia biologica del tumore e distinguere profili di pazienti.

“BASCULE – spiega Giulio Caravagna, docente di Informatica al Dipartimento di Matematica, Informatica e Geoscienze - è uno strumento che ci permette di analizzare contemporaneamente un grande numero di pazienti, identificando nuovi gruppi di tumori che hanno firme mutazionali simili fra loro. Questo tipo di approccio è alla base della cosiddetta “stratificazione” dei pazienti oncologi, uno dei passi più importanti per la medicina di precisione moderna. Lavorando a livello di segnature mutazionali riusciamo quindi a catalogare i nostri pazienti e determinare quei sottogruppi in cui il danno al DNA segue regole precise”.

Lo studio è frutto di un lavoro a cui hanno contribuito anche Human Technopole (Computational Biology Research Centre, Milano), Area Science Park (Research and Technology Institute, Trieste) e l’Università di Milano-Bicocca.