In occasione della Giornata internazionale delle malattie rare 2026, che si celebra il 28 febbraio, l’Università di Trieste, rinnova l’attenzione verso un ambito di ricerca in cui la dimensione scientifica si intreccia in modo diretto con i bisogni delle persone e delle famiglie. Le patologie rare – spesso complesse da riconoscere e da trattare – richiedono percorsi diagnostici più rapidi, terapie mirate e una presa in carico sempre più personalizzata: obiettivi che richiedono competenze diverse, dal laboratorio alla clinica, dalla genetica ai dati, fino allo sviluppo di nuovi modelli sperimentali.

In questo contesto, UniTS contribuisce con gruppi e progetti che lavorano per migliorare la comprensione dei meccanismi di malattia, affinare gli strumenti diagnostici e costruire soluzioni con un impatto concreto sulla qualità della vita. Un esempio arriva dall’area delle malattie epatiche rare, dove la ricerca si concentra in particolare sulle patologie colestatiche. L’Ateneo partecipa allo studio multicentrico nazionale dedicato alla ricerca di mutazioni associate alla Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva (PFIC) in pazienti adulti con colangite sclerosante dei piccoli dotti, integrando dati clinici, biochimici, radiologici e istologici con analisi genetiche dell’esoma (con attenzione a geni come ABCB4). L’obiettivo è duplice: riconoscere forme genetiche dell’adulto che possono rimanere a lungo non identificate e contribuire a ridefinire l’inquadramento diagnostico delle colestasi criptogenetiche attraverso correlazioni genotipo–fenotipo.

Accanto a questo filone, è attiva la collaborazione con la Struttura Complessa di Genetica Medica dell’IRCCS Burlo Garofolo per identificare nuove varianti patogenetiche nelle colestasi geneticamente determinate in età adulta. La ricerca include anche lo sviluppo di modelli cellulari utili a studiare la funzione delle varianti individuate e, più in generale, l’identificazione di nuovi geni responsabili delle PFIC, un gruppo di malattie rare prevalentemente pediatriche su cui UniTS e Burlo lavorano in stretta sinergia.

Contributi scientifici: prof.ssa Lory Crocè (Gastroenterologia, Università di Trieste); dott. Adamo Pio D’Adamo (Genetica medica, Università di Trieste e IRCCS Burlo Garofolo).