All’Università di Trieste la ricerca “corre” ogni giorno, nei laboratori e lungo i percorsi delle iniziative solidali: grazie al lavoro delle ricercatrici e dei ricercatori, al sostegno delle grandi fondazioni e alla partecipazione della comunità accademica a manifestazioni come la staffetta 24x1 ora di Telethon.

In questo quadro si inserisce il finanziamento ottenuto da Elisa Lazzari, ricercatrice del Dipartimento di Scienze della Vita (DSV), nell’ambito del bando congiunto Fondazione Telethon–Fondazione Cariplo, giunto alla quarta edizione e dedicato a chiarire gli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare.

A livello nazionale il bando ha selezionato 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca in 12 regioni italiane. Quest’anno in Friuli Venezia Giulia l’unico progetto finanziato, per un investimento complessivo di circa 50.000 euro, è quello della ricercatrice UniTS intitolato “Studio del ruolo di RSPRY1 nella formazione dell’osso per capire i meccanismi patogenici della displasia spondilo-epimetafisaria di tipo Faden-Alkuraya”.

Il progetto di ricerca di Elisa Lazzari

Il progetto si focalizza sulla displasia spondiloepimetafisaria di tipo Faden-Alkuraya, una malattia caratterizzata da difetti nello sviluppo delle ossa, disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo, causata da mutazioni nel gene RSPRY1, la cui funzione è al momento sconosciuta.

Osservando la struttura predetta della proteina RSPRY1 e la posizione di alcune delle mutazioni identificate nei pazienti, il gruppo di ricerca di Elisa Lazzari ha ipotizzato che questa proteina possa funzionare, nelle cellule, come una E3 ubiquitina ligasi, una classe di enzimi che regolano i livelli di altre proteine e che alterazioni di questa attività possano essere alla base della malattia.

Grazie al finanziamento ricevuto sarà possibile mettere alla prova questa ipotesi, iniziando a caratterizzare la funzione biochimica della proteina RSPRY1. Verranno inoltre sviluppati modelli cellulari che esprimono le forme mutate della proteina e, misurando diversi parametri, sarà verificato l’impatto delle mutazioni sul differenziamento del tessuto osseo.

“Al termine del progetto – spiega Elisa Lazzari - ci si attende di aver ottenuto una sostanziale conoscenza della funzione di RSPRY1 all’interno delle cellule. Questi risultati costituiranno la base per futuri studi che approfondiranno tali processi, con l’obiettivo di definire in modo definitivo il meccanismo di azione di RSPRY1 e capire come la sua alterazione interferisca con lo sviluppo del tessuto osseo. Le informazioni raccolte rappresenteranno il punto di partenza per lo sviluppo di nuove terapie”.

La 24x1 ora di Udine: un’onda arancione per Telethon

L’ impegno a favore della ricerca ha attraversato nel weekend il tracciato urbano della tradizionale staffetta 24x1 ora di Telethon a Udine, dove UniTS ha espresso la sua testimonianza con una partecipazione da record.

L’Ateneo triestino ha mobilitato quasi 400 persone e messo in pista 15 squadre, guidate dalla rettrice Donata Vianelli, che ha corso la prima frazione. L’onda arancione che ha animato la manifestazione ha visto una straordinaria partecipazione di tutta la comunità dell’Università di Trieste, con la presenza di sette direttori di dipartimento, insieme a numerosi docenti, ricercatori, tecnici-amministrativi e studenti.

Protagonista speciale è stato Andrea Fontanive, studente di Fisica e ultramaratoneta, che ha percorso frazione dopo frazione tutte le 24 ore della staffetta. Un ruolo centrale nella partecipazione di UniTS lo ha avuto la Run Society, gruppo studentesco ormai punto fermo dell’adesione dell’Università di Trieste alla staffetta Telethon.

Dai laboratori universitari al percorso cittadino di Telethon, la ricerca UniTS non si ferma mai, con l’obiettivo di creare nuove prospettive di cura per le malattie genetiche rare.