Dopo 15 anni di ricerca, di cui tre dedicati alla raccolta di finanziamenti no profit, il progetto MirtaRett coordinato da Enrico Tongiorgi (Dipartimento Scienze della Vita di UniTS), entra finalmente nella pratica clinica con la somministrazione della prima terapia a una piccola paziente dell’Ospedale Gaslini di Genova.

A febbraio 2025 l’Agenzia italiana del farmaco - AIFA, ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, aveva dato il disco verde alla prima sperimentazione a livello mondiale del farmaco Mirtazapina nella Sindrome di Rett, una grave patologia neurologica che colpisce quasi esclusivamente le bambine.

Lo studio clinico, coordinato dall’Università di Trieste, si estenderà nella sua prima fase a 15 piccole pazienti e si svolgerà nei principali ospedali italiani di riferimento per la Sindrome di Rett. La sperimentazione è interamente sostenuta da sovvenzioni senza scopo di lucro.

Oltre alla sperimentazione farmacologica, il progetto (sostenuto dal contributo incondizionato di Angelini Pharma SpA, Fondazione Canali Onlus, Fondazione Ico Falck e della Fondazione Ente Filantropico del terso settore Amadei e Setti) prevede anche il monitoraggio continuo dei parametri vitali delle pazienti, come respirazione, frequenza cardiaca e ossigenazione del sangue. A questo scopo vengono utilizzate T-shirt intelligenti, già distribuite agli ospedali di Genova, Siena, Messina e Milano. Originariamente sviluppate per il monitoraggio degli sportivi, queste magliette sono realizzate in cotone intrecciato con nanofibre capaci di rilevare i deboli segnali elettrici del corpo umano e vengono confezionate su misura per ciascuna paziente dall’azienda italiana AccYouRate Group.

Cos’è la Mirtazapina?

La mirtazapina è un farmaco già disponibile in commercio, quindi più facilmente accessibile e sostenibile. Per agevolarne l’assunzione, è stata individuata un’azienda europea in grado di produrlo in formulazione liquida, una soluzione poco diffusa poiché a livello globale il farmaco è normalmente commercializzato in compresse. «Il nostro laboratorio, presso il Dipartimento di Scienze della Vita all’Università di Trieste, è stato il primo al mondo a dimostrare che la mirtazapina, pur essendo un antidepressivo, agisce su meccanismi più ampi e può migliorare respirazione, controllo motorio, qualità del sonno e comunicazione sociale nelle pazienti con sindrome di Rett», spiega Tongiorgi.

L’accesso alla sperimentazione è aperto a nuove pazienti

In Friuli Venezia Giulia si stima la presenza di tre o quattro bambine affette dalla sindrome che al momento non sono incluse nello studio, ma le prospettive restano incoraggianti. «Ci auguriamo che anche le strutture sanitarie della regione possano aderire alla sperimentazione», sottolinea Tongiorgi.

Per garantire la validità scientifica dello studio, è necessario raggiungere un totale di 54 pazienti di età compresa tra i 5 e i 40 anni, suddivise nelle fasce 5-10, 11-17 e 18-40 anni. Attualmente ne è stato reclutato circa un terzo, pertanto la ricerca di nuove partecipanti è ancora aperta.