A Eugenio Fornasiero del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università degli Studi di Trieste, sono stati assegnati dal Bando Telethon-Cariplo 248 mila euro per finanziare un progetto di ricerca sui disturbi del neurosviluppo.

L’iniziativa, che le due Fondazioni si impegnano a portare avanti anche in futuro, è dedicata a chiarire quegli aspetti ancora oscuri del genoma umano potenzialmente responsabili di malattie rare.

Giunto alla terza edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 14 nuovi progetti di ricerca,per un totale di 3,2 milioni di euro e di 22 gruppi di ricerca coinvolti.

In Friuli-Venezia Giulia sono stati assegnati 248 mila euro per finanziare un progetto dell’Università degli Studi di Trieste. 

Sale così complessivamente a quasi 14 milioni di euro l’investimento congiunto da parte delle due Fondazioni, che ha portato al finanziamento di 59 progetti di ricerca che hanno coinvolto 90 centri di ricerca italiani. 

Questa iniziativa, ispirata a un programma dei National Institutes of Health (NIH) americani, mira proprio a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a studiare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma che rappresentano un potenziale per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli T-dark, per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci. Nonostante il genoma umano sia stato sequenziato completamente, di molti geni e delle proteine da loro codificate sappiamo infatti ancora poco. Basti pensare che delle 4500 proteine umane ritenute dei possibili bersagli farmacologici, soltanto 700 sono attualmente nel mirino di farmaci approvati: significa cioè che tra tutte le altre, oltre l’80 per cento, potrebbero esserci proteine adatte a essere oggetto di studio per mettere a punto nuove terapie, ma per motivi diversi non vengono studiate.

Eugenio Fornasiero del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università degli Studi di Trieste coordinerà uno studio sui disturbi del neurosviluppo. In particolare, il progetto si concentra su un gene specifico chiamato CCDC32, classificato come TDark del quale abbiamo una conoscenza molto limitata. La perdita di funzione di CCDC32 è la causa diretta di una rara e non specifica disabilità intellettiva sindromica, spesso accompagnata da anomalie fisiche. Approfondendo la sua funzione, verranno fornite le basi fondamentali per comprendere non solo questo specifico gene, ma anche i meccanismi più generali alla base delle disabilità intellettive rare e delle malformazioni fisiche associate.

Per quanto riguarda la distribuzione geografica dei centri di ricerca coinvolti, la maggior parte  – 14 su 22 – si trova in Lombardia; gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Piemonte e Toscana. Tra le patologie oggetto di studio ci sono alcune forme di distrofia muscolare come quella di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie del sangue quali l’emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, ma anche disturbi del neurosviluppo e tumori rari. Tra le patologie oggetto di studio ci sono alcune forme di distrofia muscolare come quella di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie del sangue quali l’emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, ma anche disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

Le proposte di progetto presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati sono state complessivamente 77. Di queste, 69 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). Per la valutazione dei progetti è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta, a garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione.