Continua la collaborazione tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon: selezionati a livello nazionale 21 nuovi progetti di ricerca di base per un totale di circa 5 milioni di euro. In Friuli Venezia Giulia, sono stati circa 430.000, con 2 progetti e altrettanti ricercatori coinvolti. Obiettivo dell’iniziativa congiunta, giunta ormai alla sua 2° edizione, è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.

Lorenzo Cingolani dell’Università degli Studi di Trieste coordinerà uno studio sull’epilessia e l’atassia episodica. In particolare molte malattie del sistema nervoso, incluse forme di atassia, epilessia, emicrania emiplegica e disabilità intellettiva, hanno alla base la mutazione di un gene chiamato CACNA1A. Quest’ultimo è fondamentale per la comunicazione tra cellule nervose ma è molto grande e complesso, quindi poco adatto come bersaglio per un intervento terapeutico. La sua funzione viene però promossa da un gene di dimensioni minori e dalla struttura semplice, la Proteina 4 simile all’ippocalcina (HPCAL4) e lo studio verificherà se le mutazioni che riducono l’attività di CACNA1A possano essere compensate da un aumento dell’espressione di HPCAL4. In questo modo verrà verificato se il gene HPCAL4 sia un buon bersaglio molecolare per sviluppare strategie terapeutiche per forme di atassia ed encefalopatia epilettica.

Antonello Mallamaci della Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) studierà la sindrome di FOXG1, una malattia genetica rara dovuta alla mutazione del gene FOXG1 e caratterizzata da epilessia, autismo e grave compromissione cognitiva. 

Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.

“Anche nella seconda edizione di questo bando abbiamo ricevuto molte proposte dalla comunità scientifica - ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon - Ciò rafforza ulteriormente l’ipotesi che la chiave per svelare i meccanismi alla base di diverse patologie rare ancora senza risposta potrebbe proprio essere "nascosta” in questo ambito d'indagine praticamente inesplorato. Siamo contenti di portare avanti il sodalizio con Fondazione Cariplo e di indirizzare la ricerca in questa direzione con l’auspicio di poter, così, gettare le basi per lo sviluppo di nuove strategie di cura”.

“La quantità e la qualità dei progetti di ricerca che si sono proposti per questa seconda edizione del bando ci dimostrano la vivacità della comunità scientifica e l’interesse verso il tema. Lo studio del patrimonio genetico umano e la comprensione dei meccanismi all’interno di esso rappresentano infatti un campo di ricerca ad altissimo potenziale, capace di aprire a nuovi scenari diagnostici e terapeutici. Il Bando congiunto Fondazione Cariplo – Fondazione Telethon è un’esperienza di collaborazione estremamente positiva, basata sulla comune convinzione che investire in ricerca e conoscenza sia fondamentale per migliorare la vita delle persone, delle loro famiglie e di tutta la comunità” ha commentato Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo.